19 новорожденных в 2024 году в Нижегородской области оказались носителями генетических заболеваний

Болезни показал расширенный скрининг

В Нижегородской области с начала 2024 года в рамках расширенного скрининга новорожденных выявлено 19 случаев генетических заболеваний. Об этом сообщает главный редактор издания "Стационар-пресс" Алексей Никонов в своем Telegram-канале.

Расширенный скрининг позволяет диагностировать 36 генетических заболеваний на ранних стадиях, в том числе:

• спинальная мышечная атрофия

• первичный иммунодефицит

• нарушение обмена среднецепочечных жирных кислот

• глутаровая ацидемия 1-го типа

До 2023 года скрининг новорожденных в Нижегородской области проводился только на 5 генетических заболеваний. Благодаря внедрению расширенного скрининга удалось увеличить число выявляемых заболеваний более чем в 7 раз.

Среди 19 выявленных случаев генетических заболеваний:

• 2 - спинальная мышечная атрофия (СМА)

• 1 - первичный иммунодефицит

• 1 - нарушение обмена среднецепочечных жирных кислот

• 1 - глутаровая ацидемия 1-го типа

Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет своевременно начать лечение и предотвратить серьезные осложнения для здоровья новорожденных. Расширенный скрининг новорожденных является важным шагом в развитии системы здравоохранения Нижегородской области. Он позволяет обеспечить раннее выявление генетических заболеваний и улучшить качество жизни детей и их семей.